Χρήστης:Greek Statue/Αλληλουχίες Alu

Οι αλληλουχίες τύπου Alu είναι μικρά τμήματα επαναλαμβανόμενου DNA. Η ονομασία τους οφείλεται στην περιοριστική ενδονουκλεάση του Arthrobacter luteus (AluI)^[1], καθώς περιέχουν μία θέση αναγνώρισης για αυτό το ένζυμο περιορισμού κοντά στο κέντρο τους. Οι αλληλουχίες Alu είναι τα πιο συχνά εμφανιζόμενα μεταθέσιμα στοιχεία στο γονιδίωμα του ανθρώπου. Στον άνθρωπο, απαριθμούν πάνω από ένα εκατομμύριο αντίγραφα, και το ποσοστό τους άνω του 10% του συνολικού γονιδιώματός του.^[2]^[3]

Υπήρχε παλαιότερα η εκτίμηση πως οι αλληλουχίες Alu ήταν "εγωιστικές", παρασιτικές, ως προ το υπόλοιπο του DNA, καθώς ο μοναδικός γνωστός σκοπός τους ήταν η αυτοαναπαραγωγή τους. Ωστόσο, πιθανόν να έπαιξαν ρόλο κατά την εξέλιξη του ανθρώπινου είδους, ενώ έχουν χρησιμοποιηθεί και ως γενετικοί δείκτες.^[4]^[5] Προέρχονται από το μικρό κυτταροπλασματικό 7SL RNA. Οι αλληλουχίες Alu μεταξύ των γονιδιωμάτων των πρωτευόντων όντων εμφανίζουν μεγάλες ομοιότητες. Πιθανώς κληρονομήθηκαν από έναν πρόγονο των Ευαρχοντομυωξών.^[6]

Οι αλληλουχίες Alu έχουν βρεθεί πως εμπλέκονται σε αρκετές κληρονομικές ασθένειες στον άνθρωπο και σε διάφορες μορφές καρκίνου.

Η μελέτη των αλληλουχιών Alu έχει συμβάλει σημαντικά στη [[Κατηγορία:Γενετική του ανθρώπου]]

↑ Schmid, Carl W; Deininger, Prescott L (1975). «Sequence organization of the human genome». Cell 6 (3): 345–58. doi:10.1016/0092-8674(75)90184-1. PMID 1052772.
↑ Batzer, Mark A.; Deininger, Prescott L. (2002-05). «Alu repeats and human genomic diversity». Nature Reviews. Genetics 3 (5): 370–379. doi:10.1038/nrg798. ISSN 1471-0056. PMID 11988762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11988762/.
↑ International Human Genome Sequencing Consortium (2004-10-21). «Finishing the euchromatic sequence of the human genome». Nature 431 (7011): 931–945. doi:10.1038/nature03001. ISSN 1476-4687. PMID 15496913. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15496913/.
↑ Kidwell, Margaret G; Lisch, Damon R (2001). «Perspective: Transposable Elements, Parasitic Dna, and Genome Evolution». Evolution 55 (1): 1–24. doi:10.1554/0014-3820(2001)055[0001:ptepda]2.0.co;2. PMID 11263730.
↑ Pray, Leslie (2008). «Functions and Utility of Alu Jumping Genes». Scitable.com. Nature. Ανακτήθηκε στις 26 Ιουνίου 2019.
↑ Kriegs, Jan Ole; Churakov, Gennady; Jurka, Jerzy; Brosius, Jürgen; Schmitz, Jürgen (2007). «Evolutionary history of 7SL RNA-derived SINEs in Supraprimates». Trends in Genetics 23 (4): 158–61. doi:10.1016/j.tig.2007.02.002. PMID 17307271.

[pmid1052772-1] Schmid, Carl W; Deininger, Prescott L (1975). «Sequence organization of the human genome». Cell 6 (3): 345–58. doi:10.1016/0092-8674(75)90184-1. PMID 1052772.

[2] Batzer, Mark A.; Deininger, Prescott L. (2002-05). «Alu repeats and human genomic diversity». Nature Reviews. Genetics 3 (5): 370–379. doi:10.1038/nrg798. ISSN 1471-0056. PMID 11988762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11988762/.

[3] International Human Genome Sequencing Consortium (2004-10-21). «Finishing the euchromatic sequence of the human genome». Nature 431 (7011): 931–945. doi:10.1038/nature03001. ISSN 1476-4687. PMID 15496913. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15496913/.

[pmid11263730-4] Kidwell, Margaret G; Lisch, Damon R (2001). «Perspective: Transposable Elements, Parasitic Dna, and Genome Evolution». Evolution 55 (1): 1–24. doi:10.1554/0014-3820(2001)055[0001:ptepda]2.0.co;2. PMID 11263730.

[Pray-5] Pray, Leslie (2008). «Functions and Utility of Alu Jumping Genes». Scitable.com. Nature. Ανακτήθηκε στις 26 Ιουνίου 2019.

[pmid17307271-6] Kriegs, Jan Ole; Churakov, Gennady; Jurka, Jerzy; Brosius, Jürgen; Schmitz, Jürgen (2007). «Evolutionary history of 7SL RNA-derived SINEs in Supraprimates». Trends in Genetics 23 (4): 158–61. doi:10.1016/j.tig.2007.02.002. PMID 17307271.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]